Diagnóstico auditivo en el primer mes de vida mediante análisis de mutaciones genéticas

El Dr. Manuel Manrique, de la Clínica Universidad de Navarra, ha puesto de relieve que un programa de detección precoz de la pérdida auditiva debe cumplir una serie de objetivos, con el fin de no retrasar el desarrollo del lenguaje en el niño. En primer lugar, debe tener una tasa de captura superior al 95%, con menos de un 3% de falsos positivos y ningún falso negativo, además de presentar para diagnóstico a menos del 4% de los bebés sometidos al screening.

Tradicionalmente, las dos estrategias más utilizadas en el cribado fueron inicialmente las otoemisiones acústicas y, lo más extendido, los potenciales evocados, aunque hace unos años, varios centros del ramo médicos se plantearon un trabajo conjunto, el proyecto de investigación GHELP con financiación europea del programa Interreg Sudoe, centrado en los genes.

Acortar plazos

¿Por qué incorporar el diagnóstico genético en este proceso? Porque el 60%-70% de los casos tienen su origen en este factor, ha subrayado Manrique, además de que puede ayudar poderosamente a establecer unos plazos adecuados más cortos que los actuales para la detección neonatal de la hipoacusia. En la actualidad, el proceso arranca con el screening (en el primer mes de vida), el diagnóstico entre 1 y 6 meses, y el tratamiento a partir de ese medio año de vida. De ahí que el ambicioso objetivo de llegar al diagnóstico en el primer mes pueda revolucionar la audiología pediátrica en el futuro.

Además, Manrique ha subrayado que hay que reducir falsos positivos, falsos negativos y la pérdida de pacientes durante el seguimiento de su posible hipoacusia, además de reducir la tasa de bebés que se llevan a la fase de diagnóstico desde el screening inicial. «Con una predicción de la mutación genética se puede agilizar todo el proceso y permite el diagnóstico en el primer mes de vida, ya que también se reducirá así la ansiedad de las familias de estos niños», por esa incertidumbre prolongada en el tiempo, en la actualidad, ha enfatizado el especialista ORL de la UNAV.

En esta investigación, trabajan con 500 niños estudiados en el proyecto y tasas de positividad con la plataforma genética de entre el 50% y el 60% de efectividad, conseguidos con esta herramienta.

Participan en el proyecto la Clínica Universidad de Navarra, la firma asturiana Dreamgenics, el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia (Euskadi), los hospitales portugueses Cuf Porto y Centro Hospitalar de Lisboa y la asociación SULP (Sordos usuarios de lengua portuguesa), el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN), la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), y los hospitales franceses de Toulouse y CHU de Montpellier.