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Una niña recupera casi por completo la audición gracias a la terapia génica en el Reino Unido
Se trata de una primicia en el Reino Unido y del tercer país del mundo en conseguirlo. Tras recibir este tratamiento revolucionario y pionero en el Hospital Addenbrooke de Cambridge, Opal Sandy oye por primera vez a la edad de 11 meses
Esta niña que nació con sordera por neuropatía auditiva y ya puede oír sin ayuda de audífonos. «Una nueva era en el tratamiento de la sordera», según Manohar Bance, cirujano investigador de Cambridge a cargo del caso.
Una audición casi normal en 24 semanas
El ensayo, denominado Chord, está dirigido por este profesor del Departamento de Neurociencias Clínicas de la Universidad de Cambridge y cirujano otorrinolaringólogo del Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, centro médico del sistema público sanitario británico. Comenzó en mayo de 2023.
Cuatro semanas después de recibir la terapia génica en forma de un virus inocuo (AAV1) en el oído derecho, la joven paciente empezó a responder a los sonidos. A esto le siguió una mejora continua de su audición. A las 24 semanas, los investigadores confirmaron que Opal Sandy había recuperado niveles casi normales de audición en el oído tratado, incluso para los sonidos más suaves, como los susurros.
La joven paciente padece una rara enfermedad genética, la neuropatía auditiva, causada por una variación en el gen OTOF, que produce la proteína otoferlina, esencial para que las células ciliadas internas del oído se comuniquen con el nervio auditivo. Esta enfermedad afecta a unas 20.000 personas en el Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia. A los niños con esta enfermedad se les suele detectar al nacer y no se les diagnostica hasta los 2 o 3 años, según la información que ha trascendido.
Ensayos similares con éxito en Estados Unidos y China
El ensayo se diseñó para demostrar la eficacia de la terapia génica en niños nacidos con neuropatía auditiva y cuando se identifican trastornos del habla.
La terapia génica también está avanzando en otros lugares. En Estados Unidos, Aissam Dam, de 11 años, recuperó la audición después de que le inyectaran copias funcionales del gen otoferlin en el oído interno. Era paciente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde trabajan con varios más afectados por esta hipoacusia, y se desplazó al Children’s Hospital of Philadelphia acompañado de Oliver Haag, jefe del Servicio de Otorrinolaringología de este centro catalán, para recibir la terapia experimental en Norteamérica. Igualmente, en China, cuatro pacientes de corta edad también se beneficiaron de este exitoso tratamiento, en octubre de 2023. En Francia, la biotecnológica Sensorion y su socio del Instituto Pasteur obtuvieron a principios de año la autorización para su trabajo de terapia génica similar.
